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专论
INPP5E基因与胚胎神经发育相关研究 祝夕汀;张德强;王建华1-3
地中海贫血罕见突变的研究进展 丁燕玲;黄际卫4-5
分子遗传学与生化遗传学
多发性脑海绵状血管瘤发生的新的CCM1基因突变位点鉴定 任一昕;朱小辉;靳红艳;刘晓寅;张雯昕;乔杰;闫丽盈;张小为6-8
辽宁地区24个血友病B家系的FIX基因突变分析 曹东华;梁英杰;邹朋书;陈丽莎;马明;薛丹9-11+8+2
异常血红蛋白Hb Q-Thailand复合HbH病的分子诊断和产前诊断 王继成;秦丹卿;杜丽;袁腾龙;骆明勇12-13
PAI-1,FV,FⅡ和MTHFR基因多态性对习惯性流产的影响 岳红云;黄娟娟;王忻;李引弟;王娟14-16+24
383例β-地中海贫血基因诊断结果分析 胡兰萍;贺骏;石亮程;何玲;薛艳梅17+30
60例无贫血症状β地中海贫血患者基因检测分析 杨婷;罗世强;韦家伟;许泽辉;钟青燕;覃柳群;王秋华;崖娇练;蔡鹏飞;唐宁;严提珍;黄际卫18+24
遗传性耳聋家系的基因突变分析及产前诊断 白文静;李焕铮;徐晨阳;唐少华;项延包19-21+2
无创产前基因检测在胎儿非整倍体筛查中的应用 眭建忠;陈蔚瑜22-24
宁夏银川回族G6PD缺乏症发生率及突变谱研究 周慧;朴文花;詹小芬;杨惠钿;杨立业;林敏25-27
山西地区病态窦房结综合征患者SCN5A基因单核苷酸多态性研究 屈跃丽;李鹏丽;周永安;冯立新;郑春燕;魏晓明;荣玉芳28-30
女性21-羟化酶缺陷症三例临床特点及基因诊断分析 陈捷;马定远;顾林31-32+21
遗传性多发性骨软骨瘤患者EXT基因突变检测一例 曾红艳;周永安;郭伟;杨慧芳;夏丽;麻思琪33-34+38+129
同一染色体中罕见三个短串联重复序列基因座突变分析 康冰;曾昭书;王红丹;吴东;何淼;廖世秀;王磊35-36
青海土族首报苯丙酮尿症L255S/V388M双重突变杂合子一例 何江;余伍忠;徐发亮;王守磊;王惠珍;杨曦37-38
微小RNA-125b在急性白血病中的表达及作用研究 黄伟萍39-41
细胞遗传学与染色体疾病
2888例羊水产前诊断及无创基因检测(NIPT)的对照研究分析 刘奕平;张健;杜焕香42-43+110
3527例高龄孕妇妊娠中期羊水染色体核型结果分析 张丽芳;许平;范佳鸣;曾艳;钱飞燕;罗婷婷;钱磊44-45+107
5959例不同年龄段孕妇孕中期羊水染色体非整倍体结果分析 张莉超;毛倩倩;施丹华;徐玲玲;王振宇;鲁莉萍;周颖46-47
2010年-2014年北京地区唐氏综合征筛查情况分析 徐宏燕;刘凯波;齐庆青48-49+87
新疆地区2442例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析 王丽霞;马光娟;代文成;刘璇;刘宁;郭晓利;张金花50-52
77例胎儿羊水非多态性染色体核型分析 马海霞;黄春艳;康银兰;李春;宋娟;闫娟53-54+57
早孕期经腹绒毛活检在产前诊断胎儿出生缺陷中的应用 林洋洋;谢润桂;张晓燕;李玉娟;徐婉芳;何怡;蔡婉芳;刘彦慧55-57
男性性染色体异常与性腺发育不全关系的探讨 沈红霞;王华伟;李薇58-59
原发性闭经患者的临床表型、性激素与染色体核型分析 冯亮;王伟;孙爽60-61+65
129例染色体多态变异与生殖异常的临床分析 张丽琴;吴小燕;褚桂桃62+103
世界首报染色体异常核型的临床遗传学研究 孙辉;熊敏;王淑媛;谢纲63-65
染色体多态性与临床生殖异常的关系探讨 蔡艺淑;陈小娇;吕炳辉66-67+36
深圳地区身材矮小儿童染色体核型分析 罗小金;郭岩芸;朱自然;魏凤香68-69+73
18-三体综合征胎儿超声表现分析 管雯娜;王赟;马丽萍70-71+113
二例男性性反转综合征临床特征及细胞分子遗传学检测分析 欧阳洪根;黄源鹏;江雨;周东兴72-73
孕期、围产期保健与优生
无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前诊断中应用的比较分析 徐冠英74-76
乙酰肝素酶和基质金属蛋白酶-9在妊娠期高血压疾病患者胎盘中的表达及意义 王晶;东星;尚丽新77-79+101+129
早、中孕期血清学筛查高风险与出生缺陷异常妊娠结局的相关性分析 闫小曼80-81
新生儿保健与优生
11204例新生儿串联质谱筛查结果分析 郑文吉;王飞;余颀;陈志央;庄丹燕82-83+87
宝鸡市眉县地区2007-2014年新生儿TSH、Phe筛查结果分析 王文娟;武雅俐;屈萍;张娟玲;成艳;韩凯;梁会娟;刘郁明84-85+87
5755例新生儿GJB2、12S rRNA耳聋基因检测结果分析 杨晶群;余红86-87
新生儿听力筛查质量的影响因素及对策 陈丹苗;蔡桂花88+105
潮州地区近7年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析 陈宜升;蔡桂花;黄阳玉89+113
衡水地区新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析 张英芝90+8
出生缺陷与先天畸形
2013年~2014年余姚市出生缺陷监测分析及干预对策 许红珍91-92+98
产前超声诊断胎儿脑膨出畸形的临床价值 郭河清;解左平93+98
HSG和经阴道超声诊断先天性子宫畸形的对比研究 毛爱祥;任春娥;王桂玲94-95+101
孕11-14w经腹联合经阴道超声筛查诊断胎儿畸形的应用价值 王万里;励银环;高静96-98+130
VCI-C技术在胎儿颅后窝病变鉴别诊断中的应用价值 尤淑艳;荆春丽;刘娇99-101
生殖保健与辅助生殖
多囊卵巢综合征患者冻融胚胎移植子宫内膜准备方案的选择 李波;刘敬卫102-103
染色体多态性对IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响 高辉104-105
提高计算机辅助精液分析复查结果稳定性方法的研究 史鸿志;刘静华;李丽玮;董丽霞;殷秀荣;李伟伟;刘佳佳;宋琪106-107
精子顶体反应率对宫腔内人工授精临床妊娠率的影响 杨满;唐侨飞;李艳琼;王锦华108-110
早卵裂与胚胎质量及临床妊娠的关系 李萍;陈媛媛111-113
少量HMG促排卵周期的子宫内膜准备方案在冷冻胚胎移植中的应用研究 黄品秀;韦继红;韦立红;赵冰玲114-115+127
多核受精对体外受精胚胎移植结局的影响 唐永梅;韦继红;韦立红;梁明明116-117+24
治疗后梅毒患者行IVF/ICSI的结局分析 刘海儒;唐妮;黎靖宇;方为民118-119+125
男性泌尿生殖道支原体和衣原体感染对精液质量影响与不育关系分析 张剑波;尹国良;徐新蓉;谌红英120-121
杭州地区201例精液常规检验结果分析 韩家凤;陈轼;沈琳;陈松122-123+59
儿童保健与遗传性疾病
33例儿童颞叶癫痫的临床特点及视频脑电图分析 王新强;万鑫;袁凯杰124-125
超声检测同龄性早熟女童和正常女童盆腔的临床价值探讨 李岩玲;金薇126-127+130
进行性肌营养不良一家系临床遗传学分析 吴斌128
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